Tổng quan về di truyền học – Đối tượng Đặc biệt – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Các gen gồm có DNA. Chiều dài của gen lao lý độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó những nucleotide ( những bazơ ) link với nhau :

DNA được phiên mã trong quy trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin ( mRNA ). RNA có những base như DNA, ngoại trừ uracil ( U ) sửa chữa thay thế thymine ( T ). mRNA vận động và di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quy trình tổng hợp protein. RNA luân chuyển ( tRNA ) mang những axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang tăng trưởng theo một trình tự xác lập bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới tác động ảnh hưởng của những phân tử đi kèm lân cận .DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin đơn cử được mã hóa bởi những mã bộ ba xác lập. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba hoàn toàn có thể có là 43 ( 64 ). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có 1 số ít mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, 1 số ít mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác hoàn toàn có thể mã hóa những yếu tố khởi đầu hoặc kết thúc quy trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp những axit amin .Gen gồm có exon và intron. Exons mã hóa cho những axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa những thông tin chi phối việc trấn áp và vận tốc sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng những đoạn được sao chép từ intron được vô hiệu sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, gồm có RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, những nhiễm sắc thể chứa histon và những protein khác cũng ảnh hưởng tác động đến sự biểu lộ gen ( protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định ) .

Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.

Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người – nghĩa là, làm thế nào các tế bào ( hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào.

Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel… đọc thêm ), mức độ phân hóa mô (xác định theo loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.

Các yếu tố ngoại sinh

Các yếu tố tác động ảnh hưởng đến biểu lộ gen mà không biến hóa trình tự bộ gen được gọi là những yếu tố biểu sinh .Sự hiểu biết về nhiều chính sách sinh hóa kiểm soát và điều chỉnh sự biểu lộ gen ngày càng rõ ràng. Một chính sách là sự đổi khác việc nối exon ( còn gọi là quy trình trưởng thành mRNA ). Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, những intron được vô hiệu, từng đoạn exon được tách ra riêng không liên quan gì đến nhau, và sau đó những exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có năng lực dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen bắt đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong khung hình con người hoàn toàn có thể lên đến trên 100.000 mặc dầu hệ gen của con người chỉ có khoảng chừng 20.000 gen .

Các chính sách trung gian bộc lộ gen khác gồm có những phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có khuynh hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone hoàn toàn có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen đơn cử. Sự acetyl hóa histone tương quan đến việc giảm biểu lộ gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng hoàn toàn có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, trấn áp quy trình phiên mã của sợi đối lập .Một chính sách quan trọng khác tương quan đến microRNAs ( miRNAs ). MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc ( những trình tự RNA khi link với nhau ) RNA này ức chế sự biểu lộ gen sau khi phiên mã. MiRNA hoàn toàn có thể tham gia vào việc kiểm soát và điều chỉnh đến 60 % protein đã phiên mã .

Source: https://dvn.com.vn
Category: Hỏi Đáp

Alternate Text Gọi ngay