Xét nghiệm bệnh lặn đơn gen góp phần cải thiện chất lượng dân số
Các cặp vợ chồng nên dữ thế chủ động triển khai xét nghiệm sớm bệnh lặn đơn gen – Ảnh minh họa
Lời cảnh tỉnh từ người trong cuộc
“Nghe chị, xét nghiệm đi, hoặc đọc bài viết chị gửi và tự chọn điều tốt nhất cho con nhé”, đó là điều chị Tr. – một người mẹ trẻ tại TP.HCM – luôn nói với người quen khi biết họ chuẩn bị sinh con. Chị không phải bác sĩ, nhân viên y tế nhưng chị là một “người lành mang gen bệnh” Thalassemia.
Bản thân chị Tr. và chồng ( cũng là người lành mang gen bệnh Thalassemia ) từng trải qua những khoảng thời gian ngắn căng thẳng mệt mỏi tột cùng khi biết con mình có 25 % rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh từ trong bụng. Càng khám phá kỹ về căn bệnh ” lặn trong gen ” này, chị càng lo ngại khi nhận ra mối rủi ro tiềm ẩn rình rập đe dọa cho những bé phổ cập đến mức nào nhưng phần đông cha mẹ không hề hay biết về điều đó. Dù thở phào nhẹ nhõm khi đứa con sau đó chào đời khỏe mạnh ( do hai vợ chồng tuy mang cùng gen bệnh Thalassemia nhưng ở hai thể khác nhau ), nhưng chị Tr. đã quyết định hành động trở thành ” tuyên truyền viên ” tự nguyện, góp thêm phần nâng cao nhận thức về việc dữ thế chủ động thực thi xét nghiệm để tầm soát sớm bệnh lặn đơn gen. Chị san sẻ : ” Tôi không hề biết về bệnh lặn đơn gen cho đến khi xét nghiệm và trò chuyện cùng bác sĩ. Nhưng khi hiểu và tận mắt tận mắt chứng kiến những bé phải gắn bó cả đời với giường bệnh, không hề có một đời sống thông thường, tôi lại muốn khuyên những bà mẹ nên xét nghiệm. Đừng để con sinh ra với bệnh tật, khổ sở, khi cha mẹ trọn vẹn hoàn toàn có thể phát hiện và can thiệp sớm ! “. Theo tài liệu của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, cộng gộp cả 9 bệnh di truyền lặn phổ cập nhất ở người Nước Ta, tỉ lệ người lành mang gen bệnh là 1/5, nghĩa là cứ 5 người, sẽ có một người mang gen bệnh di truyền lặn .Trong đó, cứ 13 người Nước Ta sẽ có 1 người lành mang gen bệnh Thalassemia ( tỉ lệ 1/13 ). Với căn bệnh thiếu men G6PD, tỉ lệ là 1/36, vàng da ứ mật do thiếu men citrin có tỉ lệ 1/33 và Phenylketon niệu là 1/40 …Khi những người lành mang cùng một gen bệnh kết hôn và sinh con, con của họ sẽ có 25 % rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh. Điều đáng sợ là rủi ro tiềm ẩn này có năng lực sẽ lặp lại ở mỗi lần sinh !
80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh
Điều đáng sợ nhất của bệnh lặn đơn gen chính là đặc tính ” lặn ” của nó. Các điều tra và nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy, 80 % trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ trọn vẹn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh tật. Đó cũng là nguyên do khiến nhiều cha mẹ chủ quan và bỏ lỡ xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Hệ quả là mỗi năm Nước Ta có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương tự cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. Trong đó, khoảng chừng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng chừng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác. 
Quy trình lấy mẫu xét nghiệm với vợ hoặc chồng trước khi quyết định có con
Xem thêm: Willis Carrier – Wikipedia tiếng Việt
Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm với thai phụ
Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) – chia sẻ: “Các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch mang thai hoặc các cặp đôi sắp kết hôn, dù là tự tin với sức khỏe bản thân cũng nên đi xét nghiệm di truyền để góp phần sinh con an toàn. Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau”.
Bác sĩ tin tức rằng thời hạn tới, số trẻ mắc bệnh lặn đơn gen sẽ được kéo giảm đáng kể nhờ những chương trình phổ cập nâng cao ý thức tầm soát sớm bệnh lặn đơn gen đang được tiến hành thoáng rộng hơn so với nhiều năm trước. Đồng thời, những mẫu sản phẩm xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền đã được ” Việt hóa ” trọn vẹn và được vận dụng tại hàng ngàn bệnh viện, phòng khám cả nước .Điển hình như xét nghiệm triSure Carrier do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions điều tra và nghiên cứu và tăng trưởng, đang được tiến hành tại 2000 bệnh viện sản và phòng khám và được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa trên cả nước tin yêu chỉ định. Xét nghiệm gen triSure Carrier có độ đúng mực cao nhờ được tăng trưởng dựa trên hệ gen của người Việt, chỉ cần thực thi 1 lần trong đời là đã hoàn toàn có thể phát hiện đúng mực chồng / vợ / mẹ có phải là người mang gen bệnh di truyền lặn hay không, từ đó giám sát rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh của con để có hướng can thiệp tương thích. Chi tiêu xét nghiệm cũng chỉ từ 800.000 – 1.900.000 đồng, tương thích với năng lực kinh tế tài chính của hầu hết mái ấm gia đình lúc bấy giờ.
Các thai phụ cần xét nghiệm sớm những bệnh lý di truyền cho cả mẹ và con trong thai kỳ – Ảnh minh họaTiến sĩ Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions san sẻ : ” Dù đa số bệnh lặn đơn gen không hề điều trị dứt điểm nhưng tất cả chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa hoặc giảm bớt mức độ ảnh hưởng tác động của bệnh bằng cách mà ai cũng làm được, đó là xét nghiệm di truyền từ sớm ” .
Ngay cả trường hợp 2 vợ chồng xét nghiệm và phát hiện cùng mang gen bệnh lặn, nghĩa là sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, vẫn có giải pháp để sinh con bình thường. Chẳng hạn như làm thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé không mắc bệnh đơn gen hay bệnh lý di truyền khác. “Có thể thấy, xét nghiệm di truyền có thể giúp nhiều cặp vợ chồng hiện nay thay đổi được cả những điều tưởng chừng như đã được định đoạt bởi số phận”, tiến sĩ Giang Hoa nói.
Để tăng cường “phổ thông hóa” xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, suốt thời gian dài vừa qua, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions áp dụng mô hình xét nghiệm “tất cả trong một”. Đó là khi thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sàng lọc các dị tật di truyền phổ biến và nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, Turner…, các thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm, chỉ với 1 lần lấy máu ở người mẹ.
9 bệnh lặn đơn gen gồm rối loạn chuyển hóa galactose ; Phenylketon niệu ; thiếu vắng men G6PD ; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta ; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson ; vàng da ứ mật do thiếu vắng men citrin ; rối loạn tăng trưởng giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Riêng với những trường hợp vợ hoặc chồng dữ thế chủ động làm xét nghiệm có tác dụng ” dương thế “, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions sẽ tương hỗ xét nghiệm không tính tiền cho chồng / vợ của người xét nghiệm để xem cả hai có cùng mang một loại gen bệnh hay không, nhằm mục đích tư vấn kịp thời, giảm tối đa rủi ro tiềm ẩn sinh con mắc bệnh. ” Đây chính là nỗ lực của Viện chúng tôi nhằm mục đích góp thêm phần cải tổ chất lượng dân số trong tương lai, giảm gánh nặng cho xã hội “, tiến sỹ Giang Hoa nhấn mạnh vấn đề .
Source: https://dvn.com.vn
Category : Carrier
