Công nghệ chẩn đoán di truyền – Đối tượng Đặc biệt – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Các mẫu gen có thể được sử dụng để định vị các đoạn cụ thể của DNA bình thường hoặc đột biến. Các phương pháp thăm dò khác nhau có thể nghiên cứu các kích thước khác nhau của chuỗi DNA. Một đoạn DNA đã biết có thể được nhân bản và sau đó được gắn nhãn huỳnh quang (sử dụng phương pháp lai tại chỗ gắn huỳnh quang [FISH]); đoạn này sau đó được kết hợp với mẫu thử nghiệm. Sau đó, DNA đã gắn nhãn nối với đoạn DNA bổ trợ (cDNA) của nó và có thể được phát hiện bằng cách định lượng và định tính huỳnh quang. Các mẫu gen có thể phát hiện ra một số rối loạn trước và sau khi sinh.

trình tự oligonucleotide ( mẫu dò) là một loại mẫu dò thường xuyên được sử dụng để xác định các vùng bị xóa hoặc vùng trình tự DNA lặp trong các nhiễm sắc thể cụ thể trên cơ sở biểu hiện gen. DNA từ bệnh nhân được so sánh với một hệ gen mẫu sử dụng nhiều mẫu dò oligonucleotide. Sử dụng các mẫu dò như vậy, toàn bộ bộ gen có thể được kiểm tra .

Microchips là những công cụ hữu dụng mới có thể được sử dụng để xác định các đột biến DNA, các đoạn RNA, hoặc các protein. Một con chip đơn có thể kiểm tra hàng triệu sự thay đổi DNA khác nhau chỉ bằng một mẫu. Microchips cung cấp độ phân tích chính xác hơn cho các nghi vấn về hệ gen so với các mẫu dò oligonucleotide.

Công nghệ xác định trình tự thế hệ tiếp theo đã thay đổi đáng kể cách tiếp cận chẩn đoán di truyền. Công nghệ này liên quan đến việc phá vỡ toàn bộ hệ gen thành các phân đoạn nhỏ, sắp xếp các phân đoạn, và sau đó lắp ráp các trình tự bằng các kỹ thuật tính toán chuyên sâu để cung cấp trình tự base-by-base của toàn bộ hệ gen hoặc nhiều vùng giới hạn hơn, chẳng hạn như phần mang thông tin chính của hệ gen được gọi là exome ( tổng hợp từ các exon). Quá trình này giúp xác định một hoặc nhiều biến đổi nucleotide cũng như các vùng bị chèn hoặc xóa. Chi phí của công nghệ này đã thấp hơn nhiều và còn tiếp tục giảm. Các thiết bị và các phương pháp tính toán cũng tiếp tục được cải thiện.

Cách mạng công nghệ này đã nâng tầm một phần đáng kể những kỹ thuật của chẩn đoán di truyền sang xác lập trình tự thế hệ tiếp theo. Có thể hiểu được rằng khi công nghệ này liên tục tăng trưởng can đảm và mạnh mẽ, nó sẽ trở thành trụ cột của chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những exome và hệ gen còn nhiều vấn đế chưa được tìm hiểu và khám phá rõ ràng, vì thế việc nghiên cứu và phân tích tác dụng vô cùng phức tạp. Vượt qua những khó khăn vất vả trên, những kỹ thuật này là công nghệ của tương lai .

Source: https://dvn.com.vn
Category: Công Nghệ