Hỏi đáp – Xét nghiệm double test khi mang thai

Xét nghiệm double test có cần thiết?

Hỏi

Chào bác sĩ, vừa mới qua khi thai 12 tuần 5 ngày em có đi đo độ mờ da gáy với kết quả là 3.0 mm và được những bác sĩ tư vấn xét nghiệm double test và chờ sau 10 ngày mới có kết quả .
Và kết quả như sau Trisomy 21 : rủi ro tiềm ẩn nền tảng 1/1221, rủi ro tiềm ẩn rủi ro tiềm ẩn hiệu chỉnh 1/781, Trisomy 18 : rủi ro tiềm ẩn nền tảng 1/1440 9, rủi ro tiềm ẩn rủi ro tiềm ẩn hiệu chỉnh 1/3349 3, Trisomy 13 : rủi ro tiềm ẩn nền tảng 1/3392 0, rủi ro tiềm ẩn hiệu chỉnh 1/2902 4 .
Kết luận xét nghiệm double test rủi ro tiềm ẩn không bình thường nhiễm sắc thể 13,18,21 thấp. Cho em hỏi kết quả như vậy con em của mình có bị sao không ? Và em có cần làm theo xét nghiệm gì nữa không ạ ?
Xin bác sĩ tư vấn giúp em, em đang rất lo ngại và sợ hãi. Mong nhận được hồi âm của bác sĩ sớm ạ. Em xin chân thành cám ơn những bác sĩ nhiều ạ. Bảo Ngọc

Trả lời

Chào em !
Như em diễn đạt : da gáy dày 3.0 mm. Như vậy bé có những rủi ro tiềm ẩn sau :

• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Tim bẩm sinh
• Các dị tật khác: hiếm hơn

Xét nghiệm Double test hay Combined test em diễn đạt ở trên có giá trị sàng lọc khoảng chừng 85-90 % những rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18 .

• Với nguy cơ Down thấp: 1/781 nghĩa là nguy cơ Down khoảng 0.12%. Cơ hội con em không bị Down là 99,87%
•  Với nguy cơ Trisomy 18 thấp: 1/33493 nghĩa là nguy cơ sanh con đa dị tật bẩm sinh do Trisomy 18 (hội chứng Edwards) khoảng 0.002%. Cơ hội con em bình thường là 99,997%
• Với nguy cơ Trisomy 13 thấp: 1/29024 nghĩa là nguy cơ sanh con đa dị tật bẩm sinh do Trisomy 13 (Hội chứng Patau) khoảng 0.003%. Cơ hội con em bình thường là 99,996%

Với xét nghiệm trên, em hoàn toàn có thể theo dõi thêm, chờ 18 tuần siêu âm tiền sản kiểm tra tim thai và những dị tật khác ( chưa thiết yếu phải chọc ối nhiễm sắc thể )
Chúc em mọi việc suôn sẻ !

BS. CK1. Bùi Thị Thu Hà

Khoa Chăm sóc trước sinh – BV Từ Dũ

—

Xét nghiệm double test ở Từ Dũ

Hỏi

Vợ em 26 tuổi, đang mang bầu được 13 tuần 2 ngày ( tính đến ngày 12.12.14 vào tuần thứ 12 em đi siêu âm ĐMDG tại bệnh viện Mỹ Đức kết quả : 1,9 mm và đồng thời lấy máu xét nghiệm double test kết quả : Trimsomy 21 Trimsomy 18 Trimsomy 13 Nguy cơ nền tảng : 1 : 877 1 : 2102 1 : 6605, Nguy cơ hiệu chỉnh : 1 : 49 1 : 300 1 : 376, theo em được biết ĐMDG 1,9 mm là thông thường mà sao khi xét nghiệm Double test có rủi ro tiềm ẩn rất cao .
Và họ tư vấn cho em chọc ối để làm xét nghiệm tiếp. Vì vậy em chưa tin yêu lắm nên nhờ những bác sĩ tư vấn giúp em, và em muốn đến bệnh viện Từ Dũ làm xét nghiệm lại có được không ạ ?
Em rất mong nhận được câu vấn đáp sớm nhất từ bác sĩ tư vấn. Em rất chân thành cảm ơn. Khoa

Trả lời

Chào Khoa ,
Cả hai xét nghiệm nhằm mục đích sàng lọc bệnh Down và 1 số ít những rối loạn nhiễm sắc thể khác. Độ mờ da gáy thông thường không có nghĩa là thai nhi bạn thông thường thế cho nên họ hướng dẫn bạn đi khảo sát tiếp là đúng rồi .
Khi đến Từ Dũ thường chúng tôi không xét nghiệm lại đâu mà chỉ tư vấn theo hướng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thôi. Các quy trình tiến độ trong tầm soát tiền sản giống nhau đấy bạn ạ .
Thân mến ,

Ths. BS Phan Thanh Bình

Khoa Chăm sóc trước sinh – BV Từ Dũ

—

Hỏi

Chào bác sĩ, cháu ở Bình Thuận mới đi khám ở bệnh viện Từ Dũ về, bác sĩ hẹn cháu 10 ngày sau vào lấy kết quả double test nhưng vì đường xa cháu lại hay bị ói khi đi xe đò, vậy cháu để chồng cháu đi lấy kết quả có được không, ?
Cháu mong nhận được câu vấn đáp sớm ạ .

Trả lời

Chào em ,

Em có thể nhờ người thân đến lấy kết quả. Khi đến nhớ mang theo sổ hẹn hoặc giấy hẹn lấy kết quả nhé.

Trân trọng

TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan

Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học – Bệnh viện Từ Dũ

—

Xét nghiệm double test có đúng mực không ?

Hỏi

Kính gửi bệnh viện Từ Dũ. Em có làm xét nghiệm double test ở bệnh viện và kết quả như sau :
Xét nghiệm. giá trị đo. MoM hiệu chỉnh PAPPA-A. 1510.07 0.41 hCGb. 21.3166. 0.27 NT. 1.6. 1.09 Đánh giá rủi ro tiềm ẩn Trisomy Hội chứng down ( T21 ) Kết quả : rủi ro tiềm ẩn thấp. Cutoff 1/250 Nguy cơ theo tuổi thai phụ 1/1357 theo tuổi : 1/1357. T21 : 1/3222 1 Nguy cơ theo xét nghiệm 1/3222 1 Hội chứng Edwards ( T18 ) Kết quả : Nguy cơ thấp. Cutoff 1/250 Nguy cơ theo tuổi thai phụ 1/1220 7. Theo tuổi 1/1220 7, T18 : 1/3304 2 Nguy cơ theo xét nghiệm 1/3304 2 Hội chứng Patau. ( T13 ) Kết quả : Nguy cơ thấp. Cutoff : 1/250 Nguy cơ theo tuổi thai phụ 1/3666 6. Theo tuổi : 1/3666 6, T13 : 1/1000 00 Nguy cơ theo xét nghiệm. 1/1000 00
Với kết quả xét nghiệm như thế này thì em bé của em có rủi ro tiềm ẩn mắc 1 trong 3 hội chứng trên không ạ ? Và em có phải làm thêm xét nghiệm triple test nữa không ? Kính mong những bác sĩ sớm hồi âm. Em xin chân thành cảm ơn .

Trả lời

Chào bạn ,
Xét nghiệm của bạn nói lên rằng rủi ro tiềm ẩn sanh con bị lệch bội nhiễm sắc thể là thấp. Không cần phải làm Triple Test để kiểm chứng vì giá trị của Triple Test không bằng bài toán sàng lọc khởi đầu bạn đã làm ( vì tỉ lệ phát hiện thấp hơn và tỉ lệ dương thế giả cao hơn ) .
Thân mến ,

BS. Trịnh Nhựt Thư Hương

Khoa Chăm sóc trước sinh – BV Từ Dũ

—

Hỏi

Em đang mang thai được gần 14 tuần mà chưa làm xét nghiệm Double Test, cho em hỏi giờ em làm còn kịp ko ? Hay là đợi làm xét nghiệm Triple test luôn .

Trả lời

Xin chào bạn ,
Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc phối hợp để đo lường và thống kê rủi ro tiềm ẩn sanh con lệch bội nhiễm sắc thể ( tích hợp tuổi mẹ, độ mờ da gáy / siêu âm và hai dấu ấn sinh hóa máu ) là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Vì trong thời gian này độ chênh giữa dân số thai phụ sanh con thông thường và sanh con không bình thường lệch bội nhiễm sắc thể mới độc lạ có ý nghĩa .
Bạn đã quá thời hạn làm chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc quý I thai kỳ ; vậy nên sẽ được chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc quý II thai kỳ là Triple Test. Bạn nên khám theo hẹn của bác sĩ sản khoa để được chỉ định làm xét nghiệm đúng thời gian .
Chúc bạn có một thai kỳ khỏe mạnh .

ThS. BS. Trịnh Nhựt Thư Hương – Chăm sóc trước sinh

Ngoài ra, để tìm giải đáp cho những thắc mắc của mình về những vấn đề thường gặp trong thai kỳ, Ba Mẹ đọc thêm ở chuyên mục Bạn hỏi – Chuyên gia trả lời của POH nhé!

—

Để thai kỳ là quãng thời gian hạnh phúc của mẹ bầu

Các nhà khoa học cho thấy, bên cạnh việc bổ trợ không thiếu chất dinh dưỡng thiết yếu để mẹ bầu khỏe mạnh, con yêu tăng trưởng sức khỏe thể chất, cân nặng và não bộ tốt trong thai kỳ, ba mẹ còn nên thực hành thực tế thai giáo cho con yêu để mẹ bầu tận thưởng những thưởng thức thai kỳ tuyệt vời nhất cũng như tối ưu sự tăng trưởng não bộ và thức tỉnh những giác quan của con yêu tăng trưởng tiêu biểu vượt trội .
Do đó, POH thiết kế xây dựng khóa thực hành thực tế thai giáo trực tuyến Thai giáo 280 ngày yêu thương. Điểm đặc biệt quan trọng trong chương trình của POH là mẹ sẽ cung ứng ngày dự sinh của con, ứng dụng sẽ tính được ngày hôm nay bạn bé đang ở ngày thứ bao nhiêu của thai kỳ. Từ đó đưa ra những bài thực hành thực tế tương thích với sự tăng trưởng của bạn bé trong ngày ngày hôm nay, giúp kích thích tốt nhất sự tăng trưởng của con yêu .
Thai giáo còn là thời cơ để người chồng biểu lộ tình yêu thương với mẹ bầu và con yêu để tình cảm mái ấm gia đình thêm kết nối cũng như sợi dây liên kết ba mẹ và con yêu được bền chặt hơn. Do đó, những ông bố hãy cùng vợ thực hành thực tế thai giáo cho con yêu mỗi ngày để người vợ cảm thấy mình được yêu thương và chăm sóc nhé !

Cùng POH thai giáo con yêu ngay hôm nay nhé: POH Thai giáo 

*** Phan Hồ Điệp – mẹ thần đồng Đỗ Nhật Nam cố vấn chuyên sâu

Mua ngay những khóa học dành cho bà mẹ bận rộn của POH :

Giúp con ngủ xuyên đêm 11-12 tiếng, mẹ nghỉ ngơi 7-8 tiếng mỗi đêm (0-1 tuổi): POH Easy

Phát triển não bộ, vận động & ngôn ngữ từ sớm cho con yêu (0-3 tuổi): POH Acti

Giúp con phát triển EQ, IQ tối ưu bằng Kỷ luật tích cực (0-6 tuổi): POH Poti

Source: https://dvn.com.vn
Category: Hỏi Đáp