Cách phát hiện hội chứng Down khi mang thai mẹ bầu cần biết ⋆ Hồng Ngọc Hospital

Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không ?

Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi một bác sĩ người Anh có tên là John Landon Down. Những người mắc hội chứng Down thường có một hình thái đặc trưng là dày da vùng gáy, hai hố mắt xa nhau, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp,…

Các nhà khoa học sau này đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 hay còn gọi là người có ba NST 21.

Bạn đang đọc: Cách phát hiện hội chứng Down khi mang thai mẹ bầu cần biết ⋆ Hồng Ngọc Hospital

Theo đó, mỗi người thông thường sẽ có 46 NST tức 23 cặp. Một nửa số NST được thừa kế từ cha và 50% từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 NST, tức thừa một NST số 21. Chính NST thừa này đã phá vỡ sự tăng trưởng thông thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của con người .Hội chứng Down là một thực trạng lê dài suốt đời và không hề chữa khỏi .

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi

Tuổi của thai phụ

Một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, nguy cơ trẻ bị hội chứng Down ngày càng tăng theo tuổi của mẹ :Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45

Từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có năng lực mắc chứng bệnh này và tỷ suất rơi vào khoảng chừng 1/100 .

Bố mẹ mang gen biến đổi

Có 3 loại hội chứng Down cơ bản sau đây :

Trisomy 21 : đây là loại phổ cập nhất, trong đó mọi tế bào trong khung hình có ba bản sao của NST số 21 thay vì hai .
Hội chứng Down chuyển đoạn : trong loại này, mỗi tế bào có một phần của NST thêm 21 hoặc trọn vẹn thêm 1 NST nhưng nó được gắn vào một NST khác thay vì tự nó .
Hội chứng Down thể khảm : đây là loại hiếm nhất, trong đó chỉ có 1 số ít tế bào có thêm NST 21 .

Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen tương thích nhưng đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh vì cha mẹ hoàn toàn có thể mang gen đổi khác của hội chứng Down và tỷ suất ngày càng tăng tùy thuộc vào một trong những loại đột biến trên. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có năng lực sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng chừng 15-30 % phụ nữ có thêm Trisomy 21 có năng lực sinh sản và đến 50 % nguy cơ đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down .

Hội chứng Down ở trẻ nguy hiểm như thế nào?

Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có những biểu lộ không bình thường về hình thái, sức khỏe thể chất và tính năng của những cơ quan của khung hình .Các tín hiệu hình thái nổi bật của trẻ mắc Down là :

Đầu ngắn và nhỏ
Mặt dẹt
Mắt xếch
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai không bình thường
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn
Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn và to bè, …

Song song với đó, trẻ mắc hội chứng Down còn gặp khó khăn trong việc phát triển tư duy và dễ mắc phải những bệnh lý khác như đường hô hấp, ung thư máu,… cũng như dễ nhay cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Thêm vào đó, hệ sinh dục của những người mắc chứng Down thường không phát triển và có khả năng vô sinh cao.

Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?

Với sự phát triển không ngừng của y học thì ngày nay đã có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất thì cần phải dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu hoàn toàn có thể được chỉ định triển khai :

Các xét nghiệm sàng lọc cho biết năng lực hay nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không .
Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không .

Hai phương pháp này có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì không thể cung cấp cho mẹ bầu câu trả lời chắc chắn, còn xét nghiệm chẩn đoán tuy có thể đưa ra kết luận cụ thể nhưng lại có nguy cơ nhỏ khiến mẹ bầu sảy thai.

Thông thường, thai phụ hoàn toàn có thể mở màn với một bài kiểm tra sàng lọc. Sau đó, nếu có vẻ như như hội chứng Down là một năng lực, mẹ bầu hoàn toàn có thể được xét nghiệm chẩn đoán .

Các phương pháp giúp mẹ phát hiện hội chứng Down khi mang bầu

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ, sản phụ có thể được đề nghị thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down.

Xem thêm: Tất tần tật những điều cần biết về ngành kinh doanh quốc tế

Đối với kết quả thử máu có thể giúp nhận “dấu hiệu” nghĩa là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.

Còn với siêu âm đo khoảng chừng sáng sau gáy, những bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp Nuchal để nhìn nhận. Tuy khoảng chừng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng nhưng nó là một địa thế căn cứ để dựa vào đó cho ra những Kết luận về hội chứng Down. Cụ thể :

Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng dính thì nguy cơ càng thấp .
Kết hợp tác dụng của đo khoảng chừng sáng sau gáy với độ tuổi của mẹ hoàn toàn có thể phát hiện được đến 75 % hội chứng Down .
Nếu phối hợp đo khoảng chừng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A ( PAPP-A ) hoàn toàn có thể chẩn đoán được đến 90 % hội chứng Down .

Các siêu âm hình thái

Thông thường các mẹ bầu sẽ thực hiện siêu âm hình thái vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ.

Theo đó, địa thế căn cứ vào một số ít tín hiệu trên hiệu quả siêu âm như :

Da gáy dày ( trên 7 mm )
Xương đùi, xương cánh tay ngắn
Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi ( xương sống mũi ngắn dưới 5 mm ở thai 22 tuần và dưới 7 mm ở thai 32 tuần )
Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim, …

Tuy nhiên với những tín hiệu trên sẽ chỉ chấn đoán được 40 % hội chứng Down và chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với những xét nghiệm khác để cho ra tỷ suất chẩn đoán cao hơn .

Chọc dò nước ối

Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng của bạn.

Chọc hút dịch ối sớm : thực thi vào trước 16 tuần .– Chọc hút dịch ối tầm cỡ : Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần .– Chọc hút dịch ối muộn : Thực hiện vào bất kể tuổi thai nào khi phát hiện ra không bình thường hình thái trên siêu âm .

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Phương pháp này sẽ kiểm tra những tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ lấy những tế bào trải qua cổ tử cung của mẹ hoặc bằng kim xuyên qua bụng. Phương pháp này hoàn toàn có thể được triển khai vào thời gian tuần thứ 10 đến thứ 12 .

Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da

Cordrialesis được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến 22. Bác sĩ sử dụng một cây kim để lấy máu từ dây rốn. Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu những phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.

Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ

– Triple test: thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

– Double test : thực thi vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A .

– Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing)

Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trải qua giải trình tự DNA ( vật liệu di truyền ) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện không bình thường nhiễm sắc thể ( NST ). NIPT có độ đúng chuẩn tới 99,99 %, quá trình lấy mẫu bảo đảm an toàn, đơn thuần dùng để phát hiện những thực trạng không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể ( NST ) của thai nhi .Xét nghiệm được triển khai dựa trên vật tư di truyền của chính thai nhi ( ADN ) bằng cách trích li một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Phương thức xét nghiệm sẽ là lấy 7-10 ml máu của người mẹ nên trọn vẹn không tác động ảnh hưởng đến thai nhi .NIPT hoàn toàn có thể triển khai từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho tác dụng sau 7-10 ngày thu mẫuBên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn hoàn toàn có thể phát hiện được những hội chứng như Trisomy 18 : Hội chứng Edwards ; Trisomy 13 : Hội chứng Patau ; Bất thường NST giới tính ( Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X ) …

Hi vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các mẹ bầu có thể chủ động hơn trong việc sàng lọc hội chứng Down trong thời kỳ mang thai để có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Đồng hành cùng các mẹ trên hành trình mang thai 9 tháng 10 ngày vất vả nhưng nhiều ý nghĩa, Bệnh viện Hồng Ngọc triển khai gói thai sản và sinh con trọn gói với nhiều lựa chọn. Mẹ có thể đăng ký gói thai sản ở các mốc tuần thai phù hợp với nhu cầu. Với gói thai sản Hồng Ngọc, mẹ bầu sẽ được chăm sóc chu đáo trước – trong khi sinh và sau sinh bởi đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm. Đặc biệt, mẹ sẽ được thực hiện đầy đủ xét nghiệm máu, nước tiểu trong suốt thai kỳ. Thêm vào đó, gói sàng lọc di tật double test, triple test đã kèm luôn trong gói nên mẹ bầu không cần lo lắng về việc phát sinh chi phí.

**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, bệnh nhân cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.

Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/