Xét nghiệm Double test và Triple test

1. Xét nghiệm Double test

Phương pháp xét nghiệm Double test được triển khai ở quý I của thai kỳ ( từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày ). Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng những xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai … để nhìn nhận một số ít rủi ro tiềm ẩn mắc những hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ .

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm rủi ro tiềm ẩn do không bình thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward khung hình yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai .
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt … tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu .
Xét nghiệm này không có năng lực phát hiện tổng thể những dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo nhắc nhở thai có rủi ro tiềm ẩn tăng so với một số ít dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh cao ( dương thế ), cần phải thực thi chẩn đoán xác lập bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để nhìn nhận mức độ rủi ro tiềm ẩn rõ ràng hơn .

2. Xét nghiệm Triple test

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, chính do chúng cho biết 3 chỉ số : hCG, AFP và estriol. Từ đó hoàn toàn có thể tính được rủi ro tiềm ẩn khuyết tật của bào thai .
Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong quy trình tiến độ như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng chừng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng chừng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho tác dụng đúng chuẩn nhất ( xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β – hCG và uE3, sau đó tích hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai ) để tính ra chỉ số rủi ro tiềm ẩn .
Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp ( không bình thường não và tủy sống ) và rủi ro tiềm ẩn của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định chắc chắn lại xét nghiệm Double Test .
Nhưng một điều quan tâm giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm rủi ro tiềm ẩn bị Down, còn Triple test phát hiện thêm rủi ro tiềm ẩn thai có bị dị tật ống thần kinh hay không .
Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ rủi ro tiềm ẩn cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết đúng mực có bị thai Down hay không .

3. Ý nghĩa của xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm này không khẳng định chắc chắn thai nhi thông thường hay không bình thường về những dị tật ở trên mà chỉ xác lập rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc những dị tật này là cao hay thấp. Một hiệu quả rủi ro tiềm ẩn cao không có nghĩa là thai nhi có dị tật và ngược lại một tác dụng rủi ro tiềm ẩn thấp không chứng minh và khẳng định thai nhi thông thường .

3.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng chừng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm tăng trưởng trí tuệ ở những mức độ khác nhau và hoàn toàn có thể có kèm theo những dị tật của tim, ruột, không bình thường trong năng lực nghe, nhìn v.v. Với trình độ y học lúc bấy giờ, người mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể sống tới 40 – 50 tuổi .

3.2. Hội chứng Edward (Trisomy 18)

Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

3.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13) là gì

Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

3.4. Dị tật ống thần kinh (NTD)

Ống thần kinh là một cấu trúc tăng trưởng trong những tuần tiên phong của thai kỳ ( khoảng chừng 6 tuần sau ngày kinh cuối ) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quy trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không trọn vẹn sẽ làm Open những loại dị tật hở của ống thần kinh. Có những dạng dị tật bẩm sinh phổ cập của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não – màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng chừng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh .

3.5. Những thai phụ nào nên làm xét nghiệm Double test và Triple test

Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc double test và triple test. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:
– Tuổi trên 35.
– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
– Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
– Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.
– Đái tháo đường, hút thuốc lá.
– Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
– Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm

4. Double test xác định những chất gì trong máu mẹ

Double test xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là:
– PAPPA-A (PAA): (Pregnancy Associated Plasma Protein A), nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ nếu giảm thì nguy cơ hội chứng  Down cao.
– Free Beta hCG (FBC): Glycoprotein hormone được sản xuất từ nguyên bào nuôi phôi. Nồng độ Free beta hCG trong huyết thanh mẹ nếu gia tăng thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down tăng cao.

Siêu âm đóng vai trò gì trong xét nghiệm Double test ?

Siêu âm đóng một vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm Double test. Để xác định được các nguy cơ dị tật của thai ngoài việc xác định nồng độ của 2 chất trên còn cần phải kết hợp với kết quả siêu âm thai (đặc biệt kết quả siêu âm thai ở tuần thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày). Kết quả siêu âm thai cần phải cho biết chính xác các thông tin sau:
– Chiều dài đầu mông (CRL).
– Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT).
– Xương mũi

Triple test xác lập những chất gì trong máu mẹ ?

Triple test xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong máu mẹ là:
– AFP (Alpha fetoprotein)
– β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin)
– uE3 (Unconjugated estriol).

5. Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test ở đâu

Nhằm xác lập rủi ro tiềm ẩn những dị tật di truyền .
Phòng khám triển khai xét nghiệm Double test được cho phép xác lập rủi ro tiềm ẩn mắc những dị tật của : Hội chứng Down ( thừa NST 21 ), hội chứng Trisomy 18 ( thừa NST 18 ) và hội chứng Trisomy 13 ( thừa NST 13 ) .
Chúng ta xét nghiệm Triple test được cho phép xác lập rủi ro tiềm ẩn mắc những dị tật của, hội chứng Down ( thừa NST 21 ), hội chứng Trisomy 18 ( thừa NST 18 ) và dị tật ống thần kinh .

Xét nghiệm Double test và triple test dành cho mẹ được thực hiện ở thời điểm nào?

– Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất ở tuần thai thứ 12 – 13.
– Xét nghiệm Triple test được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22. Tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 – 18.

Source: https://dvn.com.vn
Category: Hỏi Đáp