Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là kỹ thuật thường được thực hiện để đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST. Vậy kết quả xét nghiệm Double Test có ý nghĩa gì? Kết quả thế nào là bình thường?
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test để làm gì?
Xét nghiệm Double Test thực hiện trên mẫu máu được lấy ở tĩnh mạch của mẹ bầu, thường thực hiện ở quý thứ nhất thai kỳ. Mẫu máu sau khi được lấy sẽ đem đi phân tích định lượng các chỉ số:
- Nồng độ β-hCG tự do ( không lấy phí beta-human chorionic gonadotropin ) .
-
Nồng độ PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
Với những chỉ số này, tích hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và đo chiều dài đầu mông, bác sỹ sẽ nhìn nhận nguy cơ trẻ mắc những dị tật tương quan tới không bình thường 3 NST như : hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward. Đây là những dị tật NST thường gặp nhất ở trẻ .Độ đúng mực của tác dụng Double Test phối hợp với siêu âm và những thông tin bệnh lý khác có năng lực phát hiện khoảng chừng 85 – 90 % những trường hợp mắc hội chứng Down, tỉ lệ dương thế giả là 5 %. Với hội chứng Edwards và Patau, năng lực phát hiện là 95 %, tỉ lệ dương thế giả là 0,3 % .
2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test thế nào là bình thường?
Kết quả xét nghiệm Double Test là bình thường khi các giá trị của thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ bình thường, cụ thể sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.
Giá trị những thông số kỹ thuật này ở ngưỡng thấp và cao nhìn nhận nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh, đơn cử :
- β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM
- PAPP-A < 0,4 MoM
Kết hợp với hiệu quả đo độ mờ da gáy để nhìn nhận nguy cơ :
- Nếu độ mờ da gáy < 3 mm thì thai có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh ( với 3 hội chứng thường gặp là Down, Patau, Edwards ) .
-
Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bất thường nhiễm sắc thể.
Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Điều này nghĩa là hiệu quả Double Test đưa ra mẫu số > 250 thì thai có nguy cơ thấp, còn < 250 thì thai có nguy cơ cao .Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Edwards, Patau theo tuổi mang thai của mẹ là khoảng chừng 1/100. Điều này nghĩa là hiệu quả Double Test đưa ra mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, còn > 100 thì thai nhi có nguy cơ .
3. Cần làm gì khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test bất thường?
Trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm Double Test là phương pháp thường quy, với độ chính xác trung bình 85 – 90 %. Kết quả Double Test giúp đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật với các hội chứng điển hình Down, Edwards, Patau.
Hơn nữa, đây chỉ là giải pháp sàng lọc, không phải là giải pháp chẩn đoán. Do đó, tác dụng Double Test không bình thường, chỉ ra thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật thì cần làm thêm những chiêu thức sàng lọc đúng mực cao hoặc chẩn đoán đúng mực khác để đưa ra Tóm lại, tư vấn và can thiệp tương thích .Các chiêu thức sàng lọc đúng chuẩn cao hơn để kiểm tra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do không bình thường NST sau khi Double Test thường dùng gồm :
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT
So với xét nghiệm Double Test và Triple Test, xét nghiệm NIPT có độ chính xác, độ nhạy và khả năng phát hiện tốt hơn nhiều. NIPT dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, bằng việc tách chúng từ mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, thay vì phải chọc ối hay sinh thiết nhau thai.
Người mẹ chỉ cần lấy từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch từ tuần thai thứ 9 để nghiên cứu và phân tích, giải trình tự ADN, đưa ra đúng mực nguy cơ thai nhi. Xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể chỉ ra thai nhi có những không bình thường NST của những bệnh hoàn toàn có thể gặp như : hội chứng Down, Patau, Klinerfelter, Edward, Turner, …
Vì thế, mẹ có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai 9, thay thế cho xét nghiệm sàng lọc Double Test để có kết quả chính xác và sàng lọc được nhiều loại bệnh dị tật bẩm sinh hơn. Ngoài ra, nếu Double Test và siêu âm nghi ngờ trẻ bị dị tật bẩm sinh, NIPT có thể thực hiện để khẳng định lại kết quả, hạn chế phải thực hiện thủ thuật xâm lấn.
Tuy nhiên, ngân sách xét nghiệm NIPT khá cao, nên được xem xét thực thi với những trường hợp mẹ có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh do không bình thường NST cao như : có tiền sử mang thai bị dị tật bẩm sinh, thai lưu, sảy thai nhiều lần không rõ nguyên do, mang thai khi tuổi đã lớn ( trên 35 tuổi ), bị nhiễm virus, vi trùng khi mang thai, …Nếu khi đã thực thi những giải pháp sàng lọc trước sinh đúng mực cao hơn, vẫn chỉ ra thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, lúc này cần đến chiêu thức chẩn đoán để khẳng định chắc chắn. Chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau là những thủ pháp xâm lấn, nhưng hoàn toàn có thể nghiên cứu và phân tích ADN thai nhi một cách đúng mực, đưa ra Tóm lại ở đầu cuối trẻ có bị dị tật bẩm sinh hay không .Sau khi có hiệu quả chẩn đoán ở đầu cuối, bác sỹ sẽ tư vấn, đưa ra khuyến nghị tương thích với thực trạng dị tật mà trẻ mắc phải. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi giúp việc can thiệp, khắc phục hậu quả thuận tiện, hiệu suất cao hơn. Nếu phải dừng thai kỳ, thực thi sớm cũng tốt cho sức khỏe thể chất của mẹ và tương lai sau này .
Source: https://dvn.com.vn
Category: Kinh Doanh
